A Duchenne-es családok számára a rövid nadrágos időszak lélekrázatós. Képzeld el, hogy kint vagy a gyerekeddel a játszótéren és többen megdicsérik a vádliját. Megkérdezik, hogy mit sportol?
Te pedig ott állsz, és tudod, hogy a szép vádli a Duchenne-féle izomsorvadás egyik jellemzője. Tudod, hogy a gyereked nem sportol, hanem gyógytornára jár, naponta nyújtod az izmait, és ízület szalagjait, éjszakára Achilles-ínját nyújtó csizmát adsz rá…
Állsz egy boldog, nyári napon, és válasz helyett bárgyún mosolyogsz, felhúzod a vállad, lenyeled a könnyeidet.
Igen, így indul…
Az elhalt izmok helyére nem kerülnek új sejtek, helyüket hegszövet tölti ki, ami ugyan kemény, látszatra szép, formás izomzatot mutat, de se rugalmasság, se erő nincs benne. Egy lépcsőfoknyi erő sincs benne.
Barni és Tálti szülei is számtalanszor megtapasztalták ezt a kellemetlen szituációt, míg megalkották a tökéletes választ, a „mitől van ilyen jó vádlija, ennek a gyereknek” kérdésre: Genetika. 🙃
