Van egy tisztázni való tény az elején. Szűrhető, nem szűrhető a Duchenne?
Ha tudjuk, mit kell keresni akkor igen…de ezt elsőre nem tudjuk. A kromoszóma vizsgálatok, nem használhatók ebben az esetben, azok másra valók.
Ha valakinek barna, vagy zöld a szeme, az is szűrhető, de semmi előny, hátrány nem származik abból. Az ember „géntérképe” végtelen számú variációt tartalmaz. Csak a disztrofin gén (ez kell az izmot építő fehérjéhez) 79 exonból áll. Itt a linken egy jól érthető leírás van erről: https://izominfo.rirosz.hu/a-duchenne-becker-fele-izomsorvadas-genetikai-eltereseinek-osszefuggesei-a-tunetek-sulyossagaval/
Tehát, egy DMD-S fiú megszületik, semmi ok a gyanúra, mert egészséges, szépen fejlődik, talán a mozgás fejlődése lassabb, de nem feltűnő. Aztán bekerül a gyerek a közösségbe és ott a különbség határozottabbá válik.
Nem olyan gyors, többször botlik, esik, lábujjhegyen jár, nem tud szökdécselni, fél lábon ugrálni, meg pláne, gyakran nyög/nyögdécsel játék közben, guggolásból támaszkodva áll fel… apró, ártalmatlan jelek.
Többnyire neurológiai vizsgálatra indulnak/ küldi a háziorvos a gyereket.
A DMD nem feltétlenül a neurológiai probléma, de oda vannak a családok becsatornázva.🤷
Barnabás 2 éves volt, Táltos pedig 8. hónapos magzat, amikor Barnit egy vas hiány gyanú miatti vérvétel eredménye extrém magas kreatinkináz (CK) szintet mutatott. (Ennek mérése segítheti az izomszöveti gyulladás, az izombántalmak okozta izomszöveti károsodás vagy a rabdomiolízis felismerését.) Ezen a ponton nem történt semmi. Nem lett még diagnózis, egy kontroll vizsgálat lett megbeszélve.
Közben Táltos, hasonlóan a bátyjához 10-es apgar (minden rendben, szuper egészséges gyerek) értékkel megszületett.
Barninál megtörtént a kontroll, megszületett a diagnózis. Táltos fél éves volt, amikor célzott vérvétellel nála is ez lett a diagnózis.
Ez az a pont, ahol minden család sokkot kap. Fejfájás, sírás, hányinger, kétségbeesés, bizonytalanság megjelenik az addig boldog család életében…a szülők majd beledöglenek, de mindent is rendezzenek el maguk körül. Neurológia, gyógytorna, rehab, szteroid, kardiológia, szemészet, ortopédia…megáll az idő, szertefoszlik az álom….és itt fogadják meg a szülők, hogy mindent megtesznek azért, hogy a boldog gyerekkor megadják a fiúknak.
Barnabás és Táltos anyukája nagyon képszerűen úgy fogalmazta meg ezt az állapotot: engem fejbelőttek, de túléltem.
