Hogy derült ki?
Van egy tisztázni való tény az elején. Szűrhető, nem szűrhető a Duchenne? Ha tudjuk, mit kell keresni akkor igen…de ezt elsőre nem tudjuk. A kromoszóma vizsgálatok, nem használhatók ebben az esetben, azok másra valók. Ha valakinek barna, vagy zöld a szeme, az is szűrhető, de semmi előny, hátrány nem származik abból. Az ember „géntérképe” végtelen […]
Klinika túra
A Duchenne-féle izomsorvadás jelenleg nem gyógyítható, de lassítható. Ezért nagyon fontos, hogy a fiúk rendszere állapotvizsgálata, állapotkövetése folyamatos legyen.
Mitől picik a Duchenne féle izomsorvadással született fiúk?
A képen négy gyerek látható. Unokatestvérek. -Barni volt az első, -14 hónap múlva Levi, -9 hónapra rá Tálti. -majd 3 évre Léni. A különbség jól látható. Honnan is lenne növekedés, ha az izmok építéséhez nincs fehérje? A csont növekedhet, de nincs rugalmas izomrost, ami a csont növését követni tudja. A Duchenne-es fiúk legtöbbje átesik Achilles-ín […]
Egy nap Füreden
Hát, elindultunk… Sok-sok egy napunk lesz még akár Füreden, akár máshol a világban, mert az orvostudomány elénk tett végre valamit, és számos kísérlet is folyik, hogy jobb lehessen a világon a Duchenn-es srácoknak. Mindent, amit eddig tanultam, tapasztaltam azt átadom a kétségbeesett szülőknek, és azt is megmutatom, hogyan kell küzdeni, menni, nem feladni, sírni befelé […]